Анализы и генетические исследования при планировании беременности.

koramarina

Известный участник
Девочки, задумалась над вопросом, нужно ли идти к генетикам при планированиИ??
Мне моя врач по этому поводу ничего не говорила, а я думаю - идти ли самовольно, или это не нужно?

Прочитала статью в интернете по поводу генетического исследования, в которой в категорической форме говорилось что если у одного из будущих родителей есть отклонения, в 20-25% случаев ребенок родится с патологиями, и рожать точно НЕЛЬЗЯ!!! Лучше уж взять малыша из детского дома, или воспользовтаься услугами суррогатной матери.

Я не настолько впечатлительна, чтобы оставить мысли о материнстве, но хотелось бы услышать мнение - кто был у генетиков, какие анализы сдавались, что они могут выявить, кому какие рекомендации давали.
Стоит ли к ним идти во время планирования, или уже во время беременности...
 

lime

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

koramarina, какого рода "отклонения" ты имеешь в виду? вообще, у меня муж очень переживал по поводу возможных генетических проблем у будущего ребенка, т.к. он жил во дворе, а в соседнем доме было очень много таких деток.. Так вот, я выясняла у нескольких знакомых врачей, чтО даёт генетическое исследование. Общее мнение таково, что этим стОит заниматься только если в роду есть генетические болезни, либо возраст родителей близок к 40.

Что касается "обычных отклонений", так мы все с отклонениями. Пролапс митрального клапана, например, так вообще, больше чем у 50% населения.
 

Виктошка

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

koramarina, мы должны были ОБЯЗАТЕЛЬНО идти к генетикам, т.к. у первого ребенка был порок не совместимый с жизнью. Но моя знакомая гинеколог сказала, что посчитают лишь вероятность рождения здорового ребенка. Поэтому мы с мужем приняли решение не идти туда, чтобы не расстраиваться. Что нам дадут эти проценты??? Страх, что все опять повторится? Мы отказались от этого, хотя мои хорошие знакомые, врачи, очень убеждали меня сходить к генетикам. Типа "зачем нужен нездоровый ребенок". Типа лучше с 4го раза, но родить здорового. Не знаю, тут для себя каждый сам решает. Я даже отказалась от двойного и тройного теста - я не хочу знать ВЕРОЯТНОСТЬ болезни. Я ВЕРЮ, что наш ребенок будет здоров. Я уверена, что так и будет. В любом случае, Бог дает людям испытания по силам.
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Главный анализ на генетику, который необходимо сдавать всем парам, у которых были ЗБ - это кариотипирование обоих супругов, чтобы исключит хромосомные аномалии.
Что касается передачи генетических заболеваний, то можно определять вероятность передачи болезни ребенку и проводить терапию для снижения рисков. Но таких заболеваний сотни, если не тысячи. Если ты знаешь, что у вас с мужем в семьях подобных проблем не было, то и не заморачивайся.
 

koramarina

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

lime, в моем роду гетечиских болезней не было, и слава богу. Хотя у моего двоюродного дядьки родился ребенок с ДЦП. И не факт что он в этом причина.
Я родилась инвелидом, но до меня в роду никого с таким не было, можно считать что это единичный случай. И причем сейчас того что было при рождении нет.


Виктошка, действительно, для меня ничего не даст вероятность - мне нужна реальность!!! А реально никто не скажет.
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Но моя знакомая гинеколог сказала, что посчитают лишь вероятность рождения здорового ребенка
Не совсем правильно сказала гинеколог, все-таки такие вопросы должны обсуждаться с генетиком. Во-первых, существуют способы уменьшить эту вероятность, а во-вторых, по показаниям может проводиться программа ЭКО с HLA-типированием.

Хотя у моего двоюродного дядьки родился ребенок с ДЦП
ДЦП вообще не является ни наследственным, ни генетическим заболеванием.
 

samoczvetik

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

koramarina, я то же задумывалась над этим вопросом и советовалась с врачами, т.к у моего родного брата старший ребенок болен финилкитунурией, т.к он родился в 90 году в Узбекистане там об этой болезни и слыхом не слыхивали вообщем ре отчего только не лечили... а вообще если бы вовремя поставили диагноз и до года перевели на спец.диету ре был бы практически здоров.Когда они рожали второго ре то практически всю б. невестка пролежала в генетическом центре, на 6-том месяце делали пункцию околоплодных вод или что то в этом роде уже точно не помню, возили в Киев на генетическое исследование, только тогда сказали что ребенок родиться здоровый, а так врачи давали всего 25% что ребенок здоров. Им повезло ре. родился здоровый, сейчас ей уже 9 лет. У брата сейчас уже 2-я жена и от нее двое деток все нормально. Мне врачи сказали этим не замарачиваться, т.к встретить человека с таким же битым геном один шанс на много тысяч (по крайней мере я так поняла).
 

Whiteshade

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Главный анализ на генетику, который необходимо сдавать всем парам, у которых были ЗБ - это кариотипирование обоих супругов, чтобы исключит хромосомные аномалии.
Как сказала моя подруга гинеколог,всем женщинам после 30 ставят риск не помню сколько процентов..Т.е он есть уже априори.
И я тоже не совсем понимаю зачем этот анализ ..Ведь это прогностическое исследование,и как потом жить в случае неблагоприятного прогноза,например:am:??
Ведь скорректировать или вылечить это невозможно.
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Whiteshade, почитай, что такое кариотипирование и тебе все станет ясно. Хромосомный набор у человека, что в утробе матери, что в 20, что в 50 один и тот же. После 30 увеличивается риск хромосомных аномалий у плода, но никак не у женщины.
вот тут речь идет скорее всего именно об этом:
Прочитала статью в интернете по поводу генетического исследования, в которой в категорической форме говорилось что если у одного из будущих родителей есть отклонения, в 20-25% случаев ребенок родится с патологиями, и рожать точно НЕЛЬЗЯ!!! Лучше уж взять малыша из детского дома, или воспользовтаься услугами суррогатной матери.
 

Whiteshade

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Whiteshade, почитай, что такое кариотипирование и тебе все станет ясно. Хромосомный набор у человека, что в утробе матери, что в 20, что в 50 один и тот же. После 30 увеличивается риск хромосомных аномалий у плода, но никак не у женщины.
Анют,я об этом и говорю...

---------- Сообщение добавлено в 17:28 ---------- Предыдущее сообщение размещено в 17:28 ----------

зачем мне знать об этом?
даже если скажут ,что существует риск 20 процентов ,например,что ребенок будет нездоров,неужели ты или я или кто-то другой не будет рожать??
Я девушка очень впечатлительная и не знаю как такая информация подействует на меня...Ходить всю беременность потом и волноваться и страдать,думая здоров/нездоров ребеночек??
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Whiteshade, ну в общем-то дело каждого. Я девушка оооооочень впечатлительная, именно поэтому мы сдали и теперь знаем, что все ок) А если бы нет, то делали бы HLA-типирование скорее всего и тоже спокойно бы спали.
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Whiteshade, да
 

Whiteshade

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Соглашусь,что при Эко генетический анализ вполне оправдан,ведь есть возможность повлиять ,в случае неблагоприятного прогноза,Я ПРАВИЛЬНО ПОНИМАЮ?
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Whiteshade, ну тут скорее отклонение в кариотипе - показатель к ЭКО. А просто при ЭКО его делать не стоит, да и с моральной точки зрения нехорошо без причин делать его.
 

Talli

Модератор
Re: Генетические исследования при планировании

Ни один врач не сможет гарантировать что ребенок родится абсолютно здоровым. Это уж как судьбе будет угодно. Мои родители перед рождением третьего ребенка проверялись в генетическом центре потому что им было около 40 и моя сестра - инвалид детства. Но никто ничего не сказал наверняка, так же как и никто никогда не скажет почему так произошло с моей сестрой. Брат родился здоровый.
 

chansua

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Естественно, что гарантий никаких в таком деле нет, тема ж не об этом.
 

Ангелочек

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Зашла в тему и вспомнила, что при беременности меня отправляли на исследования с МДЦ, там на Узи сразу предупредили, что будут проблемы с кишечником, после рождения это оправдалось. А вообще, могу сказать, что очень много болезней передается по наследству деткам. :(.
И уж очень много случаев в последнее время, когда пропускают синдром Дауна при скриннингах...это ужасно :(.
 

Yanya

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

А вообще, могу сказать, что очень много болезней передается по наследству деткам. :(.
Ты права на 100%
Нам, правда, не по УЗИ беременной сказали, а когда малому было 1 год и 3 или 4 мес., и вот недавно делали исследование - сумасшедшую склонность к ЛОР-заболеваниям и сердечко унаследовал (
 

cry-devil

Известный участник
Re: Генетические исследования при планировании

Чувствую, что просто обязана отписаться в теме. Долго подбирала слова, думала как бы написать так, что бы все поняли правильно, не обязательно приняли, главное что бы услышали.
У нас на форуме, я пожалуй самый яркий пример врачебных недосмотров что ли. И при этом я была самая исполнительная и пунктуальная беременная (о таких, поверьте, многие гинекологи мечтают :)). Все УЗИ, все анализы, тройные тесты. Я даже помню, как в одной теме я отстаивала ВАЖНОСТЬ этих анализов. На тест выявляющий СД (синдром Дауна) у врача я самолично выпросила направление, он уверял меня что это необязательно, что у меня хорошие показатели. Но я всё сдавала.
Первые месяцы после рождения Матвея, у меня в голове складывалась мозаика наших с мужем действий. Я думала, а что бы мы сделали, если бы тогда, на 16-й недели беременности, тест показал бы нам ребёнка с СД. Скорее всего, его бы не было в нашей жизни. Ведь если бы тогда мы засомневались, меня никогда не обнимали бы эти пухленькие ручки, они никогда не захлопали в ладоши, никогда этот носик капелькой не услышал бы мой запах, запах родной мамочки, а губки никогда не произнесли все эти весёлые слога которыми сейчас сыплет моё солнце. Да, позже, были бы другие ручки, но не эти. И мне становится так страшно, у меня начинает давить в груди, кружится голова, я задыхаюсь, и тогда, я крепко прижимаю своего Матвейку, и благодарю Бога, за эти врачебные недочёты.
Меня долго "кидало" от непонимания, зачем и к чему я всё это делала. Тратила деньги, время на анализы, если они ничего не выявили. Теперь я прекрасно понимала, что результат ставился среднепотолочный. Ведь СД это не приобретенное во время беременности, это заложено вовремя зачатия. И не увидеть на УЗИ в 11 недель и 2дня, и не показать на анализах, специально разработанных для выявления такого рода патологий, просто невозможно. Тут самый обыкновенный человеческий фактор. Невнимательность узиста, невнимательность лаборантов.
Я познакомилась с двумя мамочками, у которых тоже есть здоровые дети и дети с СД, и они ждали третьих. На мой вопрос "А ты сдавала анализы?". Ни одна ничего больше не сдавала, и более того, они не делали амниоцентез. Из таких соображений "Если что-то не так с ребёнком, я это переживу!".
Я долго размышляла, а вот если мы решимся на третьего, что я буду делать. и вобщем-то для себя решила, что сделаю всё то же самое. Ведь после, я смогу сказать:" Я сделала, всё от меня зависящее, и я смогу с этим жить, нежели, я всю жизнь буду жалеть о том, что я тогда не сдала какой-то анализ, и думала бы что то-то можно было бы предотвратить". А потом смотрю на Матвея, и понимаю, что вот оно счастье, ну вот такое, ну так сложилось, и он прекрасен. И я даже в какой-то степени благодарна за ошибки.
Каждая женщина, должна в первую очередь решать всё для себя. И реакция на подобные ситуации у всех разные. Я преклоняюсь пред женщинами, которые узнав о патологиях у своих деток ещё в утробе, мужественно донашивают детей, и рожают уже заведомо подготовившись к трудностям. И это не трудности, связанные с недосыпами или плачами. Это гораздо белее серьёзные вещи. При этом я прекрасно понимаю и искренне сочувствую женщинам которые прерывают беременность. Ведь мы все хотим здоровых и красивых детей. И не все готовы к сложностям.
Я лично переживала несколько болезней Матвея на грани нервного срыва. Даже после прочитанной литературы, и кучи инфо о возможных болезнях у моего ребёнка, оказалась в паническом состоянии, и полностью неготовой. Это сложно. В те моменты, приходило понимание, почему женщины оставляют в роддомах таких детей. И нельзя их судить за слабость. При этом, я отчётливо понимаю, что с любым здоровым ребёнком, без синдромов и вообще каких либо заболеваний, может случиться всё что угодно.
Я никого не призываю и не настраиваю. Я высказала своё ИМХО и не более. И больше того, сейчас, я не знаю как я поступлю, если мы решимся на третьего ребёнка. Возможно я пойду сдавать все анализы, хоть СД меня уже не пугает, но есть много других патологий, более серьёзных.
Сложно решить для себя самой. Но нужно.
 
Сверху